โรค ดาวน์ซินโดรม ทำให้เกิดความแตกต่างทางร่างกายและความบกพร่องทางสติปัญญา คุณอาจเคยเห็นผู้ป่วยส่วนใหญ่แล้ว ดาวน์ซินโดรม มีลักษณะใบหน้าเกือบเหมือนกัน ทำไมมันถึงเกิดขึ้นได้? ลองหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
ดาวน์ซินโดรมอาจทำให้เด็กเรียนรู้ได้ยาก รูปถ่าย: freepik.com โรค ดาวน์ซินโดรม เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการแบ่งตัวของเซลล์ที่ผิดปกติ
ส่งผลให้มีโครโมโซม 21 เกินบางส่วนหรือทั้งหมด สารพันธุกรรมส่วนเกินนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพและความสามารถในผู้ประสบภัย ดาวน์ซินโดรม.
โรคนี้เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โรคนี้ทำให้เด็กประสบปัญหาและแม้แต่ความบกพร่องทางการเรียนรู้
นอกเหนือจากนั้น, ดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติทางการแพทย์อื่นๆ เช่นโรคกระดูกต่อการย่อยอาหาร ผู้ประสบภัย ดาวน์ซินโดรม มักจะประสบกับความบกพร่องทางสติปัญญาตลอดชีวิตและพัฒนาการล่าช้า
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากอะไร?
เซลล์ของมนุษย์มักจะมีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมแต่ละคู่เกิดจากการผสมยีนของพ่อแม่ทั้งสอง โรค ดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 เกิดขึ้นอย่างผิดปกติ
ความผิดปกติของการแบ่งเซลล์นี้ส่งผลให้มีโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นบางส่วนหรือทั้งหมด โปรดทราบว่าไม่มีสาเหตุของโรคนี้เกิดจากปัจจัยทางพฤติกรรมหรือสิ่งแวดล้อม โรคนี้เกิดจากเซลล์ผิดปกติระหว่างกระบวนการแบ่งตัว
ดาวน์ซินโดรมประเภท
ดาวน์ซินโดรม สามารถจำแนกได้เป็นสามประเภท นี่คือประเภทของ ดาวน์ซินโดรม สิ่งสำคัญสำหรับคุณคือต้องรู้:
1. Trisomy 21
ประมาณ 95% ของคดี ดาวน์ซินโดรม เกิดจากไตรโซมี 21 ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีโครโมโซม 21 สามชุด ภายใต้สภาวะปกติจำนวนโครโมโซมควรเท่ากับ 46 อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มี ดาวน์ซินโดรม มีโครโมโซมจำนวน 47 โครโมโซม
สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติระหว่างการพัฒนาเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่
2. โมเสก
ดาวน์ซินโดรม ขอบโมเสกเป็นเคสที่หายาก อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีหลายเซลล์ที่มีโครโมโซม 21 เกินมา การแบ่งเซลล์ที่ผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นหลังจากกระบวนการปฏิสนธิ
3. การโยกย้าย
พิมพ์ ดาวน์ซินโดรม สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ยึดติดกับโครโมโซมอื่น ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ก่อนหรือระหว่างกระบวนการปฏิสนธิ
ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้จะมีโครโมโซม 21 จำนวน 2 ชุด และสารพันธุกรรมเพิ่มเติมจากโครโมโซม 21 ที่ติดอยู่กับโครโมโซมอื่น
ใครมีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมมากกว่ากัน?
ผู้ปกครองบางกลุ่มมีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรด้วย ดาวน์ซินโดรม. ต่อไปนี้เป็นกลุ่มที่เป็นปัญหา:
1. ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี
ความน่าจะเป็นของผู้หญิงที่จะคลอดบุตรด้วย ดาวน์ซินโดรม เพิ่มขึ้นตามอายุ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากเซลล์ไข่ที่มีอายุมากกว่ามีความเสี่ยงในการแบ่งโครโมโซมผิดปกติมากขึ้น
ผู้หญิงที่อายุเกิน 35 ปีมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้มากขึ้น อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีพบว่าผู้หญิงที่อายุต่ำกว่า 35 ปีสามารถมีลูกที่เป็นโรคนี้ได้
2. พาหะของการโยกย้ายทางพันธุกรรม
หญิงหรือชายมีศักยภาพในการถ่ายทอดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่ากัน ดาวน์ซินโดรม. เพื่อให้เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้
3.มีลูกดาวน์ซินโดรมหนึ่งคนแล้ว
พ่อแม่ที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม เพื่อสิ่งนี้ ปรึกษาสภาพของคุณและคู่ของคุณกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอ ก่อนตัดสินใจมีบุตรอีกครั้ง
อ่าน: ทำความรู้จัก Cerebral Palsy โรคในเด็กที่มีผลจนถึงผู้ใหญ่
อาการและลักษณะของดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
คนที่มี ดาวน์ซินโดรม อ่อนแอต่อโรคอื่นมาก ดังนั้นคุณอาจพบสิ่งที่แตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ต่อไปนี้คืออาการทั่วไปที่ผู้ที่มีอาการ ดาวน์ซินโดรม กล่าวคือ:
- ใบหน้าแบนราบ
- หัวน้อย
- คอสั้น
- ลิ้นยื่นออกมา
- การเอียงของเปลือกตาขึ้น (รอยแยก palpebral)
- หูไม่มีรูปร่างหรือเล็ก
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- มีนิ้วค่อนข้างสั้นและมือและเท้าเล็ก
- จุดสีขาวเล็ก ๆ บนม่านตา (Brushfield spots)
- ตัวไม่โต
- มีความยืดหยุ่นสูง
- ในทารกแรกเกิดมักจะมีขนาดปกติ อย่างไรก็ตาม การเจริญเติบโตอาจช้า ดังนั้นเด็กจะดูเตี้ยกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน
- ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง
- เข้าใจภาษายาก
- มีปัญหาความจำระยะสั้นและระยะยาว
โดยปกติแพทย์สามารถวินิจฉัยเด็กที่กำลังจะเกิดหรือเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขต่อไปนี้: ดาวน์ซินโดรม. หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับภาวะสุขภาพของทารกในครรภ์ ให้ปรึกษาแพทย์ทันที
อ่าน: โรคลมบ้าหมู โรคอมตะของระบบประสาทส่วนกลาง
ดาวน์ซินโดรมสามารถสืบทอดได้หรือไม่?
โรคนี้ไม่ใช่โรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตาม, ดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดพลาดโดยไม่ได้ตั้งใจในการแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ในระยะแรก
อะไรคือภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก ดาวน์ซินโดรม?
ผู้ประสบภัย ดาวน์ซินโดรม ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น แม้จะอายุมากขึ้น ความเสี่ยงนี้ก็จะเพิ่มขึ้นเช่นกัน ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :
1. ข้อบกพร่องของหัวใจ
ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กที่ทนทุกข์ ดาวน์ซินโดรม เกิดมาพร้อมโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดต่างๆ ปัญหาหัวใจเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและอาจต้องผ่าตัดก่อนคลอด
2. ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร
เด็กบางคนที่มี ดาวน์ซินโดรม พบว่ามีความผิดปกติในทางเดินอาหาร ภาวะนี้อาจเรียกอีกอย่างว่าระบบทางเดินอาหาร (GI) ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นในลำไส้ หลอดอาหาร หลอดลม หรือทวารหนัก
จากความผิดปกติเหล่านี้ ความเสี่ยงในการเกิดโรคอื่น ๆ สามารถสูงขึ้นได้ เริ่มต้นจากการอุดตันของทางเดินอาหาร อิจฉาริษยา (กรดไหลย้อน gastroesophageal) และโรค celiac (แพ้ภูมิตัวเอง)
3. โรคอ้วน
ผู้ประสบภัย ดาวน์ซินโดรม มีแนวโน้มที่จะอ้วนมากกว่าคนทั่วไป
4. ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง
ผู้ประสบภัยบางคน ดาวน์ซินโดรม มีความไม่มั่นคงในกระดูกสองส่วนบนของคอ เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่า ความไม่แน่นอนของ atlantoaxial. ภาวะนี้ทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อการบาดเจ็บสาหัสที่ไขสันหลัง
5. มะเร็งเม็ดเลือดขาว
เด็กป่วย ดาวน์ซินโดรม มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งเม็ดเลือด
6. ภาวะสมองเสื่อม
ผู้ประสบภัย ดาวน์ซินโดรม มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อม โดยเฉลี่ยแล้วอาการจะแสดงเมื่อผู้ป่วยอายุ 50 ปี นอกจากนี้ ผู้ประสบภัย ดาวน์ซินโดรม ยังเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์
ดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้ยังทำให้เกิดปัญหาสุขภาพในอวัยวะอื่นๆ เช่น ปัญหาต่อมไร้ท่อ ปัญหาทางทันตกรรม อาการชัก การติดเชื้อที่หู ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น
7. ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน
ผู้ประสบภัย ดาวน์ซินโดรม มีภูมิคุ้มกันบกพร่องตั้งแต่แรกเริ่ม ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคอื่นๆ เช่น ภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง มะเร็งชนิดต่างๆ และโรคติดเชื้อ เช่น โรคปอดบวม
8. ภาวะหยุดหายใจขณะหลับหรือความผิดปกติของการนอนหลับ
ภาวะหยุดหายใจขณะหลับเป็นภาวะร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับการหายใจซึ่งมักจะหยุดระหว่างการนอนหลับ ในผู้ป่วย ดาวน์ซินโดรมความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับสูงขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนในร่างกาย
จะเอาชนะและรักษาอาการดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร?
รักษาที่หมอ
ที่จริงแล้วไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ทีมแพทย์มักจะให้คำแนะนำในการตรวจต่างๆ เช่น หัวใจ เส้นประสาท หูคอจมูก ตา ระบบย่อยอาหาร เป็นต้น
วิธีรับมือกับดาวน์ซินโดรมแบบธรรมชาติที่บ้าน
หากคุณมีลูกที่เป็นโรคนี้ เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกอารมณ์แปรปรวน เช่น ความกลัว ความโกรธ ความกังวล และความเศร้า ด้วยเหตุนี้ คุณจำเป็นต้องได้รับข้อมูลที่ถูกต้องและการสนับสนุนจากสภาพแวดล้อมที่ดีเสมอ
เพื่อเอาชนะเงื่อนไขนี้ คุณสามารถทำวิธีต่อไปนี้:
- ถามผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเกี่ยวกับโปรแกรมพิเศษในการรักษาเด็กดาวน์ซินโดรม
- เลือกโรงเรียนพิเศษสำหรับเด็ก
- ขอความช่วยเหลือจากครอบครัวที่มีปัญหาเดียวกัน
- ช่วยฝึกความเป็นอิสระของเด็ก
- เข้าร่วมกิจกรรมทางสังคมหรือชุมชนต่างๆ เพื่อดาวน์ซินโดรม
- เตรียมความพร้อมช่วงเปลี่ยนผ่านของพัฒนาการเด็ก
ควรสังเกตว่าถ้าคู่หนึ่งทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ มีโอกาส 35-50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะพัฒนาสภาพด้วย อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 60-70 ปี
เชื่อว่าคนที่มี ดาวน์ซินโดรม ยังสามารถมีชีวิตอยู่ได้ อย่างไรก็ตาม พวกเขาต้องการการสนับสนุนจากครอบครัว ด้วยการสนับสนุนอย่างเต็มที่ พวกเขาสามารถดำเนินกิจกรรมได้อย่างอิสระ เช่น การอ่าน การเขียน บทบาทในชุมชน ต่อการทำงาน
ด้วยเหตุนี้ คุณจำเป็นต้องทราบข้อมูลมากมายเกี่ยวกับโรคนี้ เพื่อที่จะสามารถสนับสนุนอนาคตของพวกเขาได้
ยาสำหรับดาวน์ซินโดรมที่ใช้กันทั่วไปมีอะไรบ้าง?
ยาดาวน์ซินโดรมที่ร้านขายยา
ปัจจุบันการบำบัดด้วยยาไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลผู้ป่วยที่เป็นมาตรฐาน
การรักษาจะแสดงเฉพาะสำหรับการรักษาอาการปวดตามอาการเท่านั้น เห็นได้ชัดว่าไม่ควรใช้ยาแก้ปวดเป็นเวลานานโดยไม่มีการประเมินการวินิจฉัยและทำความเข้าใจสาเหตุ ไม่มียาแก้ปวดชนิดใดที่เหนือกว่า
ยาขับปัสสาวะและดิจอกซินควรใช้เพื่อรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวเนื่องจากโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
ยาดาวน์ซินโดรมธรรมชาติ
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะดีกว่าหากได้รับสารอาหารที่สำคัญมากมาย เช่น วิตามินซี ไฟเบอร์ และไขมัน ยังหลีกเลี่ยงแถวของอาหารที่จัดเป็น อาหารขยะ. อย่าลืมทำให้ของเหลวที่เข้าสู่ร่างกายมีเสถียรภาพอยู่เสมอ
อาหารและข้อห้ามสำหรับผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมีอะไรบ้าง?
สำหรับผู้ประสบภัย ดาวน์ซินโดรม ทางที่ดีควรหลีกเลี่ยงอาหารอย่าง อาหารขยะ, กลูเตน, อาหารที่ทำให้กรดในกระเพาะเพิ่มขึ้น และผลไม้และผักบรรจุหีบห่อ
ต่อไปนี้เป็นอาหารเพื่อสุขภาพสำหรับผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม ได้แก่ วิตามินซี ไฟเบอร์ และไขมัน หลีกเลี่ยงอาหารที่มีการจัดประเภทเป็นอาหารขยะด้วย
ป้องกันดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร?
แท้จริงแล้วไม่มีทางที่จะป้องกันโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกกับ ดาวน์ซินโดรม หรือมีลูกเป็นโรคประจำตัวอยู่แล้ว ดาวน์ซินโดรมเป็นความคิดที่ดีที่จะปรึกษาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์
ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณเข้าใจว่าคุณมีแนวโน้มที่จะมีลูกด้วย ดาวน์ซินโดรม. นอกจากนี้ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังสามารถอธิบายการทดสอบก่อนคลอดและข้อดีและข้อเสียได้
การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
สตรีมีครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจร่างกายเพื่อตรวจดูว่าทารกในครรภ์มีอาการผิดปกติหรือไม่ ดาวน์ซินโดรม หรือไม่. นี่คือการทดสอบที่คุณสามารถทำได้:
- การตรวจคัดกรอง
ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปควรตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบนี้ดำเนินการในช่วงไตรมาสที่หนึ่งและสอง
การทดสอบนี้ค่อนข้างถูกกว่าการทดสอบวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองไม่สามารถตอบความแน่นอนว่าทารกมี ดาวน์ซินโดรม หรือไม่. การทดสอบนี้แสดงได้เฉพาะความเป็นไปได้ที่ทารกมี ดาวน์ซินโดรม.
- ทดสอบการวินิจฉัย
การทดสอบวินิจฉัยหรือการทดสอบวินิจฉัยคือการทดสอบที่แม่นยำยิ่งขึ้นในการตรวจจับ ดาวน์ซินโดรม. อย่างไรก็ตาม การทดสอบนี้ต้องทำในครรภ์เพื่อเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร การบาดเจ็บของทารก หรือการคลอดก่อนกำหนด
ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ยังสามารถตรวจพบโรคนี้ได้หลังจากที่ทารกเกิดโดยการตรวจลักษณะทางกายภาพ เลือด และเซลล์เนื้อเยื่อในร่างกาย
อย่าลืมตรวจสุขภาพของคุณและครอบครัวเป็นประจำผ่าน Good Doctor 24/7 ดาวน์โหลด ที่นี่ เพื่อปรึกษากับพันธมิตรแพทย์ของเรา
