ตระหนักถึงธาลัสซีเมีย: ความผิดปกติของเลือดเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ โรคนี้อาจทำให้ร่างกายมีฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ

เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่มีธาตุเหล็กในเซลล์เม็ดเลือดแดง เฮโมโกลบินมีความสำคัญมากเพราะช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

หากต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ คุณสามารถฟังบทวิจารณ์ต่อไปนี้

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมา ซึ่งร่างกายสร้างฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติ

ความผิดปกตินี้อาจทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายมากเกินไป

โรคนี้สามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจางซึ่งทำให้คุณเหนื่อย ภาวะโลหิตจางเป็นภาวะที่ร่างกายไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง

ธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งก็เป็นโรคนี้เช่นกัน เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการลบชิ้นส่วนของยีนที่สำคัญบางตัว

รายงาน Thalassemia.comโรคนี้เป็นกลุ่มโรคที่ซับซ้อนซึ่งพบได้ยากในสหรัฐอเมริกา แต่พบบ่อยในแถบเมดิเตอร์เรเนียน เอเชียใต้ และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

อ่านเพิ่มเติม: ไม่ใช่แค่ขาดเลือด Amenia คืออะไร?

ธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?

เซลล์เม็ดเลือด ที่มาของรูปภาพ: //ghr.nlm.nih.gov/

โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮีโมโกลบิน

โมเลกุลของเฮโมโกลบินทำจากสายโซ่ที่เรียกว่าสายอัลฟาและเบตาซึ่งอาจได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์

ในโรคนี้ การผลิตทั้งสายอัลฟาและเบตาจะลดลง ส่งผลให้เกิดอัลฟาธาลัสซีเมียหรือเบต้าธาลัสซีเมีย

ในประเภทอัลฟา ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับจำนวนการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ยิ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนมากเท่าไร ระดับของธาลัสซีเมียก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

ในกรณีของชนิดเบต้า ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับส่วนใดของโมเลกุลเฮโมโกลบินที่ได้รับผลกระทบ

การเกิดขึ้นนี้ได้รับอิทธิพลอย่างมากจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณเป็นพาหะของโรค คุณสามารถพัฒนารูปแบบของโรคที่เรียกว่าธาลัสซีเมียไมเนอร์ได้

ในขณะเดียวกัน ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ ความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ก็จะยิ่งมากขึ้น และรูปแบบของโรคก็จะรุนแรงมากขึ้น

ชนิดของธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียที่พบได้ทั่วไปมีอยู่ 2 ชนิด ได้แก่ อัลฟาธาลัสซีเมียและเบตาธาลัสซีเมีย รายงาน เมโยคลินิกนี่คือความแตกต่างระหว่างทั้งสอง

อัลฟ่าธาลัสซีเมีย

ในสายพันธุ์นี้ ยีนสี่ตัวเกี่ยวข้องกับการผลิตสายอัลฟาเฮโมโกลบิน เป็นมรดกตกทอดมาจากประวัติบิดามารดา

• การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่ง: คุณไม่มีอาการหรืออาการของโรคนี้ อย่างไรก็ตามคุณสามารถเป็นพาหะของโรคนี้ที่สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้
• การกลายพันธุ์ของยีนสองครั้ง: อาการและอาการของโรคนี้จะจางลง ภาวะนี้สามารถเรียกได้ว่าเป็นอัลฟาธาลัสซีเมีย trait
• การกลายพันธุ์ของยีนสามตัว: อาการและอาการแสดงมีตั้งแต่ปานกลางถึงรุนแรง

การสืบทอดยีนกลายพันธุ์สี่ยีนนั้นหายาก แต่โดยปกติเมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นจะส่งผลให้เกิดการตายคลอด (คลอดก่อนกำหนด).

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มักจะเสียชีวิตหลังคลอดหรืออาจต้องรับการบำบัดด้วยการถ่ายเลือดตลอดชีวิต

ในบางกรณี เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้สามารถรักษาได้ด้วยการถ่ายเลือดหรือปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

เบต้าธาลัสซีเมีย

ยีนสองยีนเกี่ยวข้องกับการผลิตสายเบตาเฮโมโกลบิน ประเภทนี้ยังสืบทอดมาจากผู้ปกครอง

• การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่ง: คุณจะมีอาการและอาการแสดงที่ไม่รุนแรง ภาวะนี้อาจเรียกว่าธาลัสซีเมียไมเนอร์หรือเบต้าธาลัสซีเมีย
• การกลายพันธุ์ของยีนสองครั้ง: อาการและอาการแสดงมีตั้งแต่ปานกลางถึงรุนแรง ภาวะนี้เรียกว่าธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือโรคโลหิตจางคูลีย์

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับยีนเบต้าเฮโมโกลบินที่ไม่สมบูรณ์สองตัวมักจะมีสุขภาพดีตั้งแต่แรกเกิด แต่จะมีอาการและอาการแสดงภายในสองปีแรกของชีวิต

รูปแบบที่รุนแรงกว่าที่เรียกว่า thalassemia intermedia อาจเป็นผลมาจากยีนกลายพันธุ์

อาการและอาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

มีอาการและอาการแสดงหลายอย่างของโรคนี้ โดยทั่วไป คนที่เป็นโรคนี้จะมีอาการดังนี้

• ความเหนื่อยล้า
• รู้สึกอ่อนแอ
• ผิวซีดหรือเหลือง
• ความผิดปกติของกระดูกใบหน้า
• เติบโตช้า
• ท้องอืด
• ปัสสาวะมีเมฆมาก
• กระดูกกว้างหรือเปราะ
• ความผิดปกติของหัวใจ
• ม้ามโต

เรียบเรียงจาก สายสุขภาพนี่คือสัญญาณและอาการที่โรคนี้สามารถทำให้เกิดได้

อาการของโรคอัลฟาธาลัสซีเมีย

ในประเภทนี้มีสองประเภทที่ร้ายแรง ได้แก่ โรคฮีโมโกลบิน H และ hydrops fetalis

เฮโมโกลบิน H

เฮโมโกลบิน H พัฒนาขึ้นเมื่อบุคคลสูญเสียยีนอัลฟาโกลบินสามยีนหรือมีการเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้

โรคนี้อาจทำให้เกิดปัญหากระดูก แก้ม หน้าผาก และกรามได้สูงเกินไป ไม่เพียงเท่านั้น โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิด:

• ดีซ่าน
• ม้ามโตมาก
• ภาวะทุพโภชนาการ

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis เป็นรูปแบบที่รุนแรงมากของโรคนี้ ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้เสียชีวิตไม่นานหลังคลอด ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบินเปลี่ยนแปลงหรือขาดหายไป

อาการของโรคเบต้าธาลัสซีเมีย

ประเภทนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในสองสภาวะที่ร้ายแรง ได้แก่ ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (โรคโลหิตจางของโคลีย์) และโรคธาลัสซีเมียระดับกลาง

วิชาเอก

ประเภทนี้เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด ซึ่งอาจเกิดจากเบต้าโกลบินหายไป อาการมักปรากฏขึ้นก่อนเด็กอายุ 2 ขวบ

ภาวะโลหิตจางในระดับรุนแรงมีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่งกับภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ได้แก่:

• เด็กๆจุกจิก
• ผิวเปลี่ยนเป็นสีซีด
• ติดเชื้อบ่อย
• ความอยากอาหารไม่ดี
• ล้มเหลวในการพัฒนา
• ดีซ่าน
• อวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้น

ประเภทนี้มักจะรุนแรงมากและต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ

สื่อกลาง

ประเภทนี้เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงเกินไป สาเหตุนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเบต้าโกลบินทั้งสอง โดยปกติคนที่เป็นโรคนี้ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด

อาการในเด็ก

เด็กอาจแสดงอาการของโรคนี้ในช่วงสองปีแรกของชีวิต อาการบางอย่างที่สามารถเห็นได้ ได้แก่:

• ความเหนื่อยล้า
• ดีซ่าน
• ผิวเปลี่ยนเป็นสีซีด
• ความอยากอาหารไม่ดี
• เติบโตช้า

การวินิจฉัยโรคนี้อย่างรวดเร็วเป็นสิ่งสำคัญมาก เมื่อปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา ภาวะนี้อาจทำให้เกิดปัญหากับตับ หัวใจ และม้าม

การติดเชื้อและภาวะหัวใจล้มเหลวมักเป็นภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้

โรคนี้สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้

หากคุณมีโรคนี้หรือเป็นพาหะของยีนสำหรับโรคนี้ ให้ลองปรึกษาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อขอคำแนะนำหากคุณต้องการมีบุตร

มีเทคโนโลยีการวินิจฉัยการเจริญพันธุ์รูปแบบหนึ่งที่คัดกรองตัวอ่อนในระยะเริ่มต้นสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมรวมกับการปฏิสนธินอกร่างกาย

ซึ่งอาจช่วยพ่อแม่ที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะให้มีลูกที่แข็งแรงได้

ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการนำไข่ที่โตเต็มที่แล้วให้ปุ๋ยกับสเปิร์มในจานทดลอง เอ็มบริโอได้รับการทดสอบเพื่อหายีนที่บกพร่อง และจะฝังเฉพาะตัวที่ไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเข้าไปในมดลูก

โรคนี้รักษาอย่างไร?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่รักษาไม่หายขาด โดยปกติผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะได้รับการดูแลเป็นพิเศษ

มีการรักษาหลายอย่างที่ต้องทำในโรคนี้ การรักษาโรคนี้ยังขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคด้วย

1. การถ่ายเลือด

การรักษาประเภทนี้สามารถเติมฮีโมโกลบินและระดับเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยที่เป็นประเภทหลักจะต้องได้รับการถ่ายเลือดประมาณแปดถึงสิบสองครั้งต่อปี

ที่ระดับความรุนแรงต่ำ จะต้องได้รับการถ่ายเลือดปีละ 8 ครั้งหรือมากกว่าในช่วงเวลาที่มีความเครียด การเจ็บป่วย หรือการติดเชื้อ

ในการดำเนินการตามขั้นตอนนี้จำเป็นต้องใส่ใจกับความปลอดภัยของเลือดที่ได้รับ การติดเชื้อบางชนิด เช่น ไวรัสตับอักเสบสามารถแพร่เข้าสู่กระแสเลือดได้

ดังนั้นจึงจำเป็นต้องตรวจสอบความปลอดภัยของปริมาณเลือดเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อในเลือดที่ปนเปื้อน

2. การบำบัดด้วยธาตุเหล็ก

การบำบัดนี้ใช้เพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากกระแสเลือด บางครั้งการถ่ายเลือดอาจทำให้ธาตุเหล็กเกิน ซึ่งอาจทำให้ตับและอวัยวะอื่นๆ เสียหายได้

ผู้ป่วยอาจได้รับยาดีเฟอรอกซามีน ซึ่งเป็นยาที่ฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือยาดีเฟอราซิรอกซ์ทางปาก

ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดและคีเลชั่นก็ต้องการอาหารเสริมกรดโฟลิกด้วย สามารถช่วยเพิ่มเม็ดเลือดแดง

3. ไขกระดูกหรือปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นขั้นตอนทางการแพทย์ที่ดำเนินการเพื่อทดแทนไขกระดูกที่ได้รับความเสียหายหรือถูกทำลายจากโรคบางชนิด การติดเชื้อ หรือเคมีบำบัด

ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งจะเดินทางไปที่ไขกระดูกเพื่อผลิตเซลล์เม็ดเลือดใหม่และส่งเสริมการเจริญเติบโตของไขกระดูกใหม่

ไขกระดูกเป็นเนื้อเยื่อไขมันภายในกระดูกและสามารถสร้างส่วนประกอบของเลือดได้ เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด

การรักษานี้จะกระทำเมื่อไขกระดูกของบุคคลไม่แข็งแรงพอที่จะทำงานได้อย่างถูกต้อง

มีผลข้างเคียงหลายอย่างที่อาจเกิดจากการรักษานี้ รวมถึงความดันโลหิตลดลง ปวดหัว คลื่นไส้ มีไข้ และอื่นๆ

4. การดำเนินงาน

ตัดม้าม เป็นขั้นตอนการผ่าตัดหลักในการรักษาโรคนี้ ก่อนดำเนินการตามขั้นตอนนี้ คุณควรพิจารณาถึงประโยชน์และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นก่อน

การผ่าตัดนี้เป็นขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออกทั้งหมด ซึ่งเป็นอวัยวะที่ละเอียดอ่อนขนาดเท่ากำปั้นที่อยู่ใต้ซี่โครงด้านซ้ายใกล้กับช่องท้อง

ม้ามเป็นส่วนสำคัญของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย

ไม่เหมือนกับอวัยวะอื่นๆ เช่น ตับ ม้ามจะไม่สามารถงอกใหม่ได้ (งอกใหม่) เมื่อถูกกำจัดออกไป ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ก่อนตัดสินใจทำตามขั้นตอนนี้

5. ยีนบำบัด

นักวิจัยได้ศึกษาเทคนิคการบำบัดด้วยยีนเพื่อรักษาโรคนี้ ความเป็นไปได้เกี่ยวข้องกับการแทรกยีนเบตาโกลบินปกติเข้าไปในไขกระดูกของผู้ป่วย

การรักษานี้อาจรวมถึงยาที่ใช้กระตุ้นยีนที่สร้างฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์อีกครั้ง

เป้าหมายของการบำบัดด้วยยีนในประเภทเบต้าคือการบรรลุความเสถียรของยีนโกลบินที่ใช้งานได้ในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCs) ของผู้ป่วย เพื่อปรับปรุงการสร้างเม็ดเลือดแดงและภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงที่ไม่ได้ผล ซึ่งจะช่วยลดความจำเป็นในการถ่ายเลือด

ธาลัสซีเมียเป็นโรคร้ายแรง จริงไหม?

อ้างจาก เมดไลน์พลัส ธาลัสซีเมียอาจทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร (ระหว่างอายุ 20 ถึง 30 ปี) ที่สามารถเกิดขึ้นได้หากหัวใจล้มเหลวในการทำหน้าที่ของมัน การถ่ายเลือดเป็นประจำเป็นวิธีหนึ่งในการลดความเสี่ยงนี้

นั่นคือการทบทวนธาลัสซีเมียฉบับสมบูรณ์ที่คุณต้องรู้ รักษาสุขภาพ โอเค!

ดูแลสุขภาพของคุณและครอบครัวด้วยการปรึกษาหารือกับพันธมิตรแพทย์ของเราเป็นประจำ ดาวน์โหลดแอปพลิเคชั่น Good Doctor ทันที คลิกลิงค์นี้ ตกลง!