เมื่อเร็วๆ นี้ สาธารณชนต่างตกใจกับวิดีโอของครอบครัวในอาซาฮัน สุมาตราเหนือ ซึ่งมีใบหน้าที่แตกต่างจากคนส่วนใหญ่ สอบเทียบแล้วปรากฏว่าครอบครัวป่วยเป็นโรคหายากที่เรียกว่า เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม
แล้วอะไรกันแน่? เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม นั่น? มันเกิดขึ้นได้อย่างไร? มาดูรีวิวเต็มๆ ด้านล่างเลย!
นั่นอะไร เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม?
ภาพประกอบ TCS ที่มาของภาพ: ด่วน.co.ukเทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม (TCS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการของใบหน้า ศีรษะ และหูของเด็กก่อนคลอด ความผิดปกตินี้สามารถคงอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ได้
อ้างจาก สายสุขภาพ, ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในหนึ่งในทุก ๆ 50,000 คนเกิด บ่อยครั้ง TCS พัฒนาโดยไม่มีใครตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ความผิดปกตินี้มักเกิดจากผู้ที่มีญาติหรือผู้ปกครองที่มีอาการคล้ายคลึงกัน
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของ TCS
TCS เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าบนโครโมโซม 5 ที่ส่งผลต่อการพัฒนาใบหน้าก่อนคลอด ประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของกรณี TCS เกิดจากกรรมพันธุ์ นั่นคือบิดาหรือมารดาของผู้ประสบภัยมีประวัติเดียวกัน
นอกจากนี้ TCS สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ในทารกในครรภ์ล้วนๆ มีอย่างน้อยสามยีนที่ทราบว่าทำให้เกิด TCS ได้แก่:
- ทีโคฟ1, เช่น ยีนเด่น autosomal (ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ) ในกรณีนี้ ยีนที่ผิดปกติจะใช้เพียงสำเนาเดียวในการทำให้เกิด TCS ซึ่งพ่อแม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือผลจากการกลายพันธุ์ใหม่ได้
- POLR1C, ยีนด้อย autosomal TCS เกิดขึ้นเมื่อสำเนาสองชุด (หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละชุด) ของยีนนี้มีการกลายพันธุ์อย่างผิดปกติ
- POLR1D, เป็นการผสมผสานระหว่างยีนเด่นและยีนด้อย
อ่านเพิ่มเติม: คุณแม่ต้องรู้! 5 สาเหตุของดาวน์ซินโดรมมักถูกละเลย
สัญญาณและคุณสมบัติของ TCS
อาการของ TCS อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง โดยทั่วไป โรคนี้มักจะทำให้เกิดอาการในรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงในหน้าหากไม่ได้รับการวินิจฉัย นี่คือลักษณะหรือสัญญาณบางอย่างที่ผู้ที่มี TCS มักจะมี:
- โหนกแก้มเล็ก
- ตามักจะเอียงลง
- เปลือกตาไม่เหมือนทั่วไป
- ขากรรไกรบนและล่าง (คาง) มีขนาดเล็ก
- หูชั้นนอกหลุดจากตำแหน่ง
- ปัญหาเกี่ยวกับหลังคาปาก (แหว่ง)
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
ผู้ที่เป็นโรค TCS มีความเสี่ยงเป็นพิเศษต่อภาวะแทรกซ้อนหรือปัญหาสุขภาพหลายประการ ซึ่งบางกรณีอาจถึงแก่ชีวิตได้ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านั้นรวมถึง:
- ปัญหาการหายใจ: ทางเดินหายใจอาจหดตัว ทำให้เกิดปัญหาการหายใจ ทารกบางคนที่มี TCS ต้องใช้ท่อพิเศษเพื่อให้อากาศผ่านลำคอเพื่อรับการผ่าตัด
- ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ: หยุดหายใจสักครู่ขณะนอนหลับ ซึ่งเกิดจากการอุดตันของทางเดินหายใจเนื่องจากโพรงอากาศขนาดเล็ก
- กินยาก: รูปร่างของเพดานโหว่สามารถทำให้ผู้ที่มี TCS กินหรือดื่มได้ยาก
- การติดเชื้อที่ตา: ด้วยรูปทรงเปลือกตาที่แตกต่างกัน ดวงตาของผู้ที่เป็นโรค TCS จึงอ่อนแอต่อการติดเชื้อได้ง่ายมาก
- ความผิดปกติของการได้ยิน: ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี TCS มีปัญหาการได้ยิน สิ่งนี้เกิดขึ้นจากช่องหูและกระดูกเล็กๆ ที่ก่อตัวไม่เต็มที่ ดังนั้นจึงไม่สามารถรับและส่งคลื่นเสียงได้อย่างถูกต้อง
- ความผิดปกติของคำพูด: รูปร่างกรามและปากที่แตกต่างกันอาจทำให้ผู้ที่มี TCS ประสบปัญหาในการพูด
แม้ว่าพวกเขาจะมีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ การได้ยิน และการพูด พวกเขามักจะไม่ส่งผลต่อการพัฒนาภาษาของพวกเขา ดังนั้นผู้ที่มี TCS อาจยังมีสติปัญญาปกติ
อ้างจากเพจ องค์กรแห่งชาติของความผิดปกติที่หายาก, เพียงประมาณห้าเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี TCS ประสบกับความล่าช้าในการรับรู้และความผิดปกติทางระบบประสาท
สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค TCS ที่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตาม อาการต่างๆ สามารถจัดการได้ด้วยการรักษาเฉพาะจำนวนหนึ่ง ขึ้นอยู่กับสภาพของแต่ละบุคคล
การรักษา TCS มักเกี่ยวข้องกับหลายฝ่าย เช่น กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูก (ENT) ทันตแพทย์ จักษุแพทย์ นักจิตวิทยา นักพันธุศาสตร์ และอื่นๆ
การดูแลการหายใจและการให้อาหารจะมีความสำคัญ อย่างไรก็ตาม การรักษาอื่นๆ ก็สามารถทำได้เช่นกัน เช่น การใช้เครื่องช่วยฟัง การบำบัดด้วยการพูด การให้คำปรึกษา การสร้างขากรรไกรขึ้นใหม่ การผ่าตัดเปลือกตา การซ่อมแซมโหนกแก้ม และอื่นๆ
นั่นคือบทวิจารณ์เกี่ยวกับ TCS ที่คุณต้องรู้ แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาที่เหมาะสมสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ประสบภัยได้
ปรึกษาปัญหาสุขภาพและครอบครัวของคุณผ่านบริการ Good Doctor 24/7 พันธมิตรแพทย์ของเราพร้อมที่จะให้บริการโซลูชั่น มาเลย ดาวน์โหลดแอปพลิเคชั่น Good Doctor ที่นี่!
