Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักส่งผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร หากรักษาช้าเกินไป โรคนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
ดังนั้นคุณจำเป็นต้องรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับซิสติกไฟโบรซิสเพื่อรับรู้อาการเบื้องต้น มาดูคำอธิบายด้านล่างกัน!
ซิสติก ไฟโบรซิสคืออะไร?
โรคซิสติกไฟโบรซิส. รูปถ่าย: mayoclinic.orgCystic fibrosis หรือ cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้เมือกในร่างกายหนาและเหนียว
นี้สามารถอุดตันช่องทางในร่างกาย อันเป็นผลมาจากการอุดตันนี้ อวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะปอดและระบบย่อยอาหารถูกรบกวนและเสียหายได้
โดยปกติเมือกในร่างกายจะเป็นของเหลวและลื่น แต่ในคนที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส เมือกจะหนาและเหนียวกว่า ดังนั้นจึงไปอุดตันช่องทางต่างๆ ในร่างกาย โดยเฉพาะระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร
อาการต่างๆ มักพบได้ในเด็กตั้งแต่เนิ่นๆ และอาการจะแตกต่างกันไป แต่อาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป โดยที่ปอดและระบบย่อยอาหารได้รับความเสียหาย
อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส
โดยทั่วไป อาการและอาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค
แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือทางพันธุกรรม แต่อายุที่อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสปรากฏขึ้นอาจแตกต่างกันไป เริ่มตั้งแต่เด็กทารก เด็ก แม้กระทั่งผู้ใหญ่
ไม่เพียงเท่านั้น บางคนอาจไม่พบอาการจนถึงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ เมื่อเวลาผ่านไป อาการของโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะดีขึ้นหรือแย่ลง
อาการต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับระบบอวัยวะของร่างกายที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:
อาการของระบบทางเดินหายใจ
- ไอเป็นเวลานานและผลิตเมือกหนาเช่นเสมหะ
- คัดจมูก
- มีอาการหายใจมีเสียงหวีดหรือเสียงลมหายใจที่คล้ายกับเสียงผิวปากสูงเช่น 'หงาย'
- มีอาการหายใจลำบากหรือหายใจถี่
- เด็กป่วยด้วยโรคไซนัสอักเสบ ปอดบวม และปอดติดเชื้อซ้ำๆ
- ติ่งเนื้อหรือเนื้อเล็กๆ ขึ้นในจมูก
อาการของระบบย่อยอาหาร
- อุจจาระในทารกมีกลิ่นเหม็นและดูเยิ้ม
- รู้สึกท้องผูกค่อนข้างรุนแรง
- มีปัญหากับกระบวนการถ่ายอุจจาระโดยเฉพาะในทารกแรกเกิด
- ทวารหนักยื่นออกมา (อาการห้อยยานของอวัยวะ) เนื่องจากการรัดบ่อย
- น้ำหนักลดทั้งๆ ที่ลูกไม่ได้กินยาก
- มีอาการท้องอืดหรือท้องเฟ้อ
โรคนี้อาจส่งผลต่อระบบการทำงานของตับอ่อนซึ่งทำให้ทารกขาดสารอาหารและยับยั้งการเจริญเติบโตของทารก ไม่เพียงเท่านั้น โรคซิสติกไฟโบรซิสยังส่งผลต่อตับและต่อมอื่นๆ ของร่างกายอีกด้วย
สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิส
Cystic fibrosis เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติหรือข้อบกพร่องในยีน ตัวควบคุมการนำไฟฟ้าของเมมเบรน (CFTR). ยีนนี้ทำหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของเกลือและน้ำเข้าและออกจากเซลล์ของร่างกาย
มีความผิดปกติหรือข้อบกพร่องที่แตกต่างกันในยีนที่ทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิส ปัจจัยกำหนดความรุนแรงของอาการคือประเภทของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง
การกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง หากเด็กได้รับการกลายพันธุ์ของยีนนี้จากพ่อแม่เพียงคนเดียว เขาก็จะกลายเป็น ผู้ให้บริการ สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส
NS ผู้ให้บริการ ไม่มีซิสติกไฟโบรซิส แต่สามารถส่งต่อความผิดปกตินี้ไปยังลูกหลานได้
การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส
การตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคนี้มักจะดำเนินการโดยแพทย์โดยการตรวจร่างกาย ให้ความสนใจกับอาการในเด็ก และทำการทดสอบหลายครั้ง
การตรวจซิสติกไฟโบรซิสในทารก
การตรวจเลือด
การตรวจซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิดที่มีอายุ 2 สัปดาห์สามารถทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด ใช้เพื่อประเมินว่าระดับของสารเคมีที่ชื่อว่า อิมมูโนรีแอคทีฟ ทริปซิโนเจน (IRT) สูงกว่าปกติ
สารเคมี IRT ถูกปล่อยออกมาจากตับอ่อนในระบบย่อยอาหาร อย่างไรก็ตาม บางครั้งระดับของสารเคมี IRT ในเด็กแรกเกิดมีแนวโน้มที่จะสูงเพราะเกิดก่อนกำหนด (คลอดก่อนกำหนด) หรือเนื่องจากการคลอดค่อนข้างหนัก
การทดสอบเหงื่อ
ขั้นตอนการทดสอบเหงื่อนั้นเกี่ยวข้องกับการใช้สารเคมีที่ก่อให้เกิดเหงื่อที่ผิวหนัง จากนั้นจึงเก็บเหงื่อของทารกเพื่อทดสอบเพิ่มเติมว่ารสเค็มกว่าปกติหรือไม่
การทดสอบทางพันธุกรรม
หน้าที่ของการทดสอบทางพันธุกรรมคือการค้นหาว่ามีข้อบกพร่องเฉพาะในยีนที่ทำให้เกิดซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมมักใช้เป็นการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อประเมินระดับสารเคมี IRT ในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส
การตรวจซิสติกไฟโบรซิสในเด็กและผู้ใหญ่
เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคไซนัสอักเสบเรื้อรัง ติ่งจมูก หลอดลมอักเสบ ปอดติดเชื้อและตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง และภาวะมีบุตรยาก หากคุณประสบกับภาวะเหล่านี้ คุณสามารถตรวจซิสติกไฟโบรซิสโดยวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบเหงื่อ
เช็คอื่นๆ
นอกจากการทดสอบที่อธิบายข้างต้นแล้ว ยังมีการทดสอบอื่นๆ อีกหลายอย่างที่สามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้ ได้แก่:
การทดสอบเสมหะ
การทดสอบนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเมือกซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบว่ามีเชื้อโรคและกำหนดชนิดของยาปฏิชีวนะที่จะให้
ซีทีสแกน
มีวัตถุประสงค์เพื่อดูสภาพของอวัยวะในร่างกาย เช่น ตับและตับอ่อน เพื่อดูว่ามีปัญหาในอวัยวะเนื่องจากโรคนี้หรือไม่
เอกซเรย์
การตรวจนี้ทำเพื่อดูว่าปอดบวมเนื่องจากการอุดกั้นทางเดินหายใจหรือไม่
การทดสอบการทำงานของปอด
การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อดูว่าปอดทำงานอย่างถูกต้องหรือไม่
ภาวะแทรกซ้อนของซิสติกไฟโบรซิส
มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจเกิดจากโรคนี้ ได้แก่:
- อาจพบการติดเชื้อเรื้อรัง เช่น ไซนัสอักเสบ หลอดลมอักเสบ และปอดบวม
- ติ่งเนื้อ เกิดจากส่วนที่อักเสบและบวมของจมูก
- Pneumothorax เป็นภาวะที่อากาศสะสมอยู่ในโพรงเยื่อหุ้มปอด ซึ่งเป็นช่องที่แยกปอดและผนังทรวงอก
- โรคหลอดลมโป่งพอง (Bronchiectasis) เป็นภาวะที่ระบบทางเดินหายใจหนาตัวทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบากและมีเสมหะ
- ผนังทางเดินหายใจบางลงจนทำให้ไอเป็นเลือดหรือไอเป็นเลือด
- การขาดสารอาหารเนื่องจากเมือกทำให้ร่างกายไม่สามารถดูดซึมโปรตีน ไขมัน หรือวิตามินได้อย่างเหมาะสม
- โรคเบาหวานหรือโรคเบาหวานซึ่งประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานเมื่ออายุ 30
- การอุดตันของท่อน้ำดีอาจนำไปสู่โรคนิ่วและการทำงานของตับบกพร่องได้
- ลำไส้อุดตัน
แต่ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้มักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่หรือเมื่อซิสติกไฟโบรซิสยังคงอยู่เป็นเวลานานและอาการแย่ลง
การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่มีการรักษาที่สามารถทำได้เพื่อช่วยบรรเทาอาการและลดภาวะแทรกซ้อน
นี่คือตัวเลือกการรักษาบางอย่างที่สามารถทำได้เพื่อรักษาโรคนี้ ได้แก่:
การบำบัดด้วยการบริโภคยา
มียาหลายชนิดที่สามารถรักษาโรคนี้ได้ เช่น
- ยาอมช่วยหายใจที่ทำงานคลายกล้ามเนื้อในระบบทางเดินหายใจเพื่อให้ทางเดินหายใจเปิดออกได้ง่าย
- ยาลดเสมหะที่ทำหน้าที่ทำให้ขับเสมหะที่ทำให้หายใจลำบากได้ง่ายขึ้น
- ยาแก้อักเสบที่ทำงานเพื่อลดอาการบวมในทางเดินหายใจ
- ยาปฏิชีวนะที่ทำงานเพื่อรักษาโรคติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ
- อาหารเสริมเอนไซม์ย่อยอาหารที่ทำงานเพื่อช่วยให้ระบบย่อยอาหารดูดซึมสารอาหารได้ดีขึ้น
กายภาพบำบัดและการฟื้นฟูสมรรถภาพปอด
สิ่งนี้ทำเพื่อทำให้เสมหะบางลงเพื่อให้ขับออกได้ง่ายขึ้นและปรับปรุงการทำงานของปอด การทำกายภาพบำบัดจะดำเนินการ เช่น การเคาะที่หน้าอกหรือหลัง การออกกำลังกาย เทคนิคการหายใจ การให้ความรู้เกี่ยวกับโรคและการให้คำปรึกษาด้านโภชนาการและจิตวิทยา
การผ่าตัดและหัตถการทางการแพทย์อื่นๆ
ต่อไปนี้เป็นขั้นตอนทางการแพทย์อื่น ๆ ในการรักษาโรคนี้ ได้แก่ :
- การเสริมออกซิเจนซึ่งทำหน้าที่ป้องกันความดันโลหิตสูงในปอด
- การผ่าตัดนำติ่งเนื้อจมูกออกซึ่งทำหน้าที่กำจัดสิ่งกีดขวางทางจมูกที่ขัดขวางการหายใจของผู้ป่วย
- หลอดลมและการล้างที่ทำหน้าที่ดูดและทำความสะอาดเสมหะที่ปกคลุมทางเดินหายใจ
- การติดตั้งท่อป้อนอาหารเพื่อให้ได้รับสารอาหารที่เพียงพอแก่ผู้ป่วย
- การผ่าตัดลำไส้ซึ่งมักจะทำโดยเฉพาะเมื่อผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสยังมีอาการลำไส้กลืนกัน
- การปลูกถ่ายปอดเพื่อรักษาปัญหาระบบทางเดินหายใจที่รุนแรง
การเยียวยาที่บ้าน
ไม่เพียงแต่การรักษาทางการแพทย์สามารถทำได้เพื่อรักษาโรคนี้ แต่ยังมีวิธีการรักษาง่ายๆ ที่สามารถทำได้เองที่บ้าน ได้แก่:
- พยายามหลีกเลี่ยงการสัมผัสโดยตรงกับผู้ที่ติดเชื้อในปอด
- ตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็ก ๆ ได้รับของเหลวเพียงพอ
- พยายามหลีกเลี่ยงเด็กๆ จากควันและฝุ่น เพราะจะทำให้โรคนี้แย่ลงได้
- จำเป็นต้องฉีดวัคซีนให้เด็กเป็นประจำทุกปี รวมถึงวัคซีนไข้หวัดใหญ่
- ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
- เตือนลูกล้างมืออย่างขยันขันแข็ง
- เป็นประจำและปรึกษาสุขภาพเด็กกับแพทย์ที่เข้าใจสภาพ
การป้องกันซิสติกไฟโบรซิส
โดยทั่วไปโรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้ แต่สำหรับคู่แต่งงานที่เป็นโรคนี้หรือมีครอบครัวที่เป็นโรคนี้ ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจสอบว่าลูกหลานมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิสมากน้อยเพียงใด
ในช่วงเวลาของการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลาย การทดสอบทางพันธุกรรมนี้สามารถทำได้เมื่อมารดาตั้งครรภ์และกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดซิสติกไฟโบรซิสในทารกในครรภ์
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากคุณพบอาการใดๆ ที่อธิบายไว้ข้างต้น หรือมีสมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคนี้ ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณทันที
หลังจากนั้นแพทย์จะให้และแนะนำให้ทำแบบทดสอบที่เป็นประโยชน์เพื่อดูว่าคุณเป็นโรคนี้หรือไม่
โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเด็กรู้สึกได้ให้ปรึกษาแพทย์ที่เข้าใจทันทีเพื่อทำการตรวจเพิ่มเติม เพราะหากปล่อยไว้ไม่รักษาโรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้เพราะเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจ
ปรึกษาปัญหาสุขภาพและครอบครัวของคุณผ่านบริการ Good Doctor 24/7 พันธมิตรแพทย์ของเราพร้อมที่จะให้บริการโซลูชั่น มาเลย ดาวน์โหลดแอปพลิเคชั่น Good Doctor ที่นี่!