กลุ่มอาการของโรค Kallman เป็นภาวะที่มีอาการแสดงของวัยแรกรุ่นล่าช้าหรือไม่มีอยู่ และกลิ่นบกพร่อง Kallman syndrome เป็นภาวะที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้
หากต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Kallman syndrome คุณสามารถฟังบทวิจารณ์ฉบับเต็มได้ที่ด้านล่าง
อ่านเพิ่มเติม: ระวัง! ลูกอัณฑะส่งผลกระทบต่อภาวะเจริญพันธุ์ได้อย่างไร?
Kallman syndrome คืออะไร?
Kallman syndrome เป็นภาวะที่ร่างกายผลิตฮอร์โมนที่เรียกว่า .ไม่เพียงพอ ฮอร์โมนปล่อยโกนาโดโทรฟิน (จีเอ็นอาร์เอช).
GnRH นั้นผลิตขึ้นในส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่าไฮโปทาลามัส และมีบทบาทในการกระตุ้นอัณฑะในผู้ชายและรังไข่ในผู้หญิง ถ้าฮอร์โมนไม่เพียงพอ เด็กก็อาจเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ไม่ได้
ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้เงื่อนไขนี้สามารถสืบทอดได้ มารดาสามารถถ่ายทอดยีนให้บุตรหรือธิดาได้ แต่บิดาสามารถถ่ายทอดให้บุตรธิดาเท่านั้น
สาเหตุของ Kallman syndrome
การเปลี่ยนแปลงในยีนมากกว่า 20 ยีนเชื่อมโยงกับภาวะนี้ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะนี้คือการกลายพันธุ์ในยีน ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 หรือแม้แต่ PROKR2
ในบางกรณี บุคคลที่มีภาวะนี้พบการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้มากกว่าหนึ่งยีน สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับโรค Kallman มีบทบาทในการพัฒนาสมองบางส่วนก่อนคลอด
หน้าที่จำเพาะของยีนเหล่านี้ยังคงไม่แน่นอน แต่ดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับการก่อตัวและการย้ายถิ่นของกลุ่มเซลล์ประสาทรับกลิ่น
นอกจากนี้ รายงานโดย Medline Plus ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับโรค Kallman มีส่วนเกี่ยวข้องกับการอพยพของเซลล์ประสาทที่ผลิตฮอร์โมน GnRH
อาการของโรค Kallman
ตั้งแต่แรกเกิด เด็กที่มีอาการ Kallman จะมีกลิ่นลดลงหรือไม่มีเลย
เด็กชายที่มีอาการนี้อาจมีสัญญาณตั้งแต่แรกเกิด เช่น ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการผ่าตัด (cryptorchismus) หรือองคชาตขนาดเล็กมาก (ไมโครพีนิส) อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ การวินิจฉัยในวัยแรกรุ่นเนื่องจากขาดพัฒนาการทางเพศ
อาการของโรค Kallman ในผู้ชาย ได้แก่:
- ไม่มีขนบนใบหน้าหรือตามร่างกาย
- การเจริญเติบโตของวัยเจริญพันธุ์ล่าช้า
หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ชายที่โตแล้วจะมีอาการดังนี้
- ความหนาแน่นของกระดูกและมวลกล้ามเนื้อลดลง
- หย่อนสมรรถภาพทางเพศ
- แรงขับทางเพศต่ำ
ในขณะเดียวกันอาการของโรค Kallman ในผู้หญิงคือ:
- ความล่าช้าในการพัฒนาขนหัวหน่าวและหน้าอก
- ไม่มีประจำเดือน (มีประจำเดือน)
- บางครั้งผู้หญิงที่มีภาวะนี้จะมีประจำเดือนในวัยที่เหมาะสม แต่จะหยุดหลังจากผ่านไปสักสองสามรอบ
อ่านเพิ่มเติม: อยากมีลูกเร็วๆ นี้ไหม? โปรมิลแบบนี้ต้องลอง!
จริงหรือไม่ที่ Kallman syndrome ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก?
ลักษณะสำคัญของโรค Kallman คืออาการที่ล่าช้าหรือไม่มีเลยของวัยแรกรุ่น เช่นเดียวกับกลิ่นที่หายไปหรือลดลง (anosmia) (ภาวะขาดออกซิเจน)
Kallman syndrome เป็นรูปแบบหนึ่งของภาวะ hypogonadotropic hypogonadism ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจากการขาดการผลิตฮอร์โมนบางชนิดที่นำไปสู่การพัฒนาทางเพศ
หากไม่มีการรักษา ชายและหญิงสามารถประสบภาวะมีบุตรยากหรือภาวะมีบุตรยากได้
การรักษาโรค Kallman
ภาวะเจริญพันธุ์สามารถฟื้นฟูได้ในผู้ที่ตอบสนองต่อยาบางชนิด การรักษาโรค Kallman มักรวมถึงการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน
เด็กผู้ชายต้องการฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนซึ่งช่วยให้พวกเขาเติบโตและพัฒนาในช่วงวัยแรกรุ่น ในขณะที่สาวๆต้องการฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน
เมื่อทั้งคู่เป็นผู้ใหญ่และต้องการมีบุตร จำเป็นต้องมีการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนอื่นๆ เพื่อให้ร่างกายสามารถผลิตอสุจิและไข่ได้
การเปลี่ยนฮอร์โมนเป็นการรักษาระยะยาว นอกจากจะช่วยพัฒนาในช่วงวัยแรกรุ่นแล้ว ฮอร์โมนเหล่านี้ยังมีความสำคัญต่อร่างกายของเด็กในเรื่องความแข็งแรงของกระดูกและลดความเสี่ยงที่จะเป็นโรคกระดูกพรุนในภายหลัง
วิธีการป้องกันโรค Kallman?
Kallman syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมในแง่ที่ว่าไม่สามารถป้องกันได้ โปรดทราบว่าประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของ Kallman syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน
อย่างไรก็ตาม มีการรักษาสำหรับภาวะนี้ตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ การรักษาโรค Kallman มีไว้สำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาตามปกติตลอดจนเพื่อให้เด็กโตเป็นผู้ใหญ่ได้
หากลูกของคุณไม่ได้แสดงสัญญาณของวัยแรกรุ่นในช่วงเวลาเดียวกับเพื่อนๆ ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากลูกของคุณมีกลิ่นตัวบกพร่องด้วย
ปรึกษาปัญหาสุขภาพและครอบครัวของคุณผ่านบริการ Good Doctor 24/7 พันธมิตรแพทย์ของเราพร้อมที่จะให้บริการโซลูชั่น มาเลย ดาวน์โหลดแอปพลิเคชั่น Good Doctor ที่นี่!
