มาค่ะ มารู้จักอาการ Turner Syndrome ในผู้หญิง และวิธีรับมือ

Turner syndrome เป็นภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่บุคคลเกิดมาพร้อมกับและมีผลกับผู้หญิงเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพต่างๆ อาจเกิดขึ้นได้ในผู้หญิงเมื่อประสบ เทอร์เนอร์ซินโดรม

กว่าจะรู้ว่ามันคืออะไร เทอร์เนอร์ซินโดรม, มาดูรีวิวกันต่อ!

นั่นอะไร เทอร์เนอร์ซินโดรม?

เทิร์นเนอร์ซินโดรม เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยากในผู้หญิง ภาวะนี้มีผลประมาณ 1 ในทุก ๆ 2,000 เด็กผู้หญิง

Turner syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม Henry Turner ซึ่งในปี 1938 ได้รายงานความผิดปกตินี้ในวรรณกรรมทางการแพทย์

เทิร์นเนอร์ซินโดรม ยังมีชื่อหรือการกำหนดอื่น ๆ ได้แก่ :

• 45,X ซินโดรม
• กลุ่มอาการบอนเนวี-อุลริช
• monosomy X
• กลุ่มอาการอุลริช-เทิร์นเนอร์

Turner syndrome ส่งผลต่อผู้หญิงอย่างไร?

เทิร์นเนอร์ซินโดรมมีความแปรปรวนสูงและอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมีศักยภาพที่จะพัฒนาอาการได้หลากหลาย และส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ

อาการทั่วไป ได้แก่ ตัวเตี้ยและรังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควร ซึ่งอาจนำไปสู่ความล้มเหลวในการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome มีบุตรยาก

อาการอื่นๆ เพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นได้ เช่น ตา หู กระดูกผิดปกติ หัวใจบกพร่อง และไตผิดปกติ สติปัญญามักเป็นเรื่องปกติ แต่บุคคลที่เป็นโรค Turner อาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้บางอย่าง

โรคเทิร์นเนอร์สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดหรือหลังคลอดหรือในช่วงวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี โรคนี้อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะโตเต็มที่

กรณีส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดขึ้นในครอบครัวและดูเหมือนว่าจะเกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน (เป็นระยะ)

อาการและอาการแสดง เทอร์เนอร์ซินโดรม

อาการและอาการของโรคเทิร์นเนอร์อาจแตกต่างกันไปในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้

อาการและอาการแสดงอาจมีความละเอียดอ่อน ค่อยๆ พัฒนาเมื่อเวลาผ่านไป หรือมีความสำคัญ เช่น โรคหัวใจ

การเปิดตัว Mayo Clinic นี่คือสัญญาณและอาการของโรค Turner ตามอายุของผู้หญิง:

อาการ Turner syndrome ก่อนคลอด

คุณสมบัติลักษณะ เทอร์เนอร์ซินโดรม สามารถสงสัยได้ก่อนคลอดโดยอาศัยการตรวจ DNA ก่อนคลอดโดยปราศจากเซลล์หรืออัลตราซาวนด์ก่อนคลอด

การตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างในทารกที่กำลังพัฒนาอาจใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดา

อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดของทารกที่เป็นโรค Turner สามารถแสดง:

• คอลเลกชั่นของเหลวจำนวนมากที่ด้านหลังคอหรือคอลเล็กชันของของเหลวผิดปกติอื่นๆ (บวมน้ำ)
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• ไตไม่ปกติ

อาการ เทอร์เนอร์ซินโดรม เมื่อแรกเกิดหรือในวัยทารก

นี่คือสัญญาณและอาการบางอย่างของ Turner syndrome ที่เกิดหรือในช่วงวัยทารกที่อาจเกิดขึ้น:

• คอกว้างหรือเหมือนตาข่าย
• หูต่ำ
• อกกว้างหัวนมกว้าง
• เพดานปากสูงและแคบ (เพดานปาก)
• แขนชี้ออกไปด้านนอกที่ข้อศอก
• เล็บมือและเล็บเท้าที่แคบและชี้ขึ้น
• อาการบวมของมือและเท้าโดยเฉพาะเมื่อแรกเกิด
• เล็กกว่าความสูงเฉลี่ยเมื่อแรกเกิดเล็กน้อย
• เติบโตช้า
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• เส้นผมต่ำที่ด้านหลังศีรษะ
• กรามล่างถอยหรือเล็ก
• นิ้วและนิ้วเท้าสั้น

อาการ Turner syndrome ในเด็ก วัยรุ่น หรือผู้ใหญ่

สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดในเด็กหญิง วัยรุ่น และหญิงสาวเกือบทุกคนที่มี เทอร์เนอร์ซินโดรม มีขนาดสั้นและรังไข่ไม่เพียงพออันเนื่องมาจากความล้มเหลวของรังไข่ที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือค่อยๆในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น

สัญญาณและอาการของโรคเทิร์นเนอร์ในเด็ก วัยรุ่น หรือผู้ใหญ่ ได้แก่:

• เติบโตช้า
• ไม่มีการเติบโตอย่างรวดเร็วในเวลาที่คาดหวังในวัยเด็ก
• ความสูงของผู้ใหญ่สั้นกว่าที่คาดไว้มากสำหรับสมาชิกครอบครัวผู้หญิง
• ความล้มเหลวในการเริ่มต้นการเปลี่ยนแปลงทางเพศที่คาดหวังในช่วงวัยแรกรุ่น
• พัฒนาการทางเพศที่ “หยุด” ในช่วงวัยรุ่น
• รอบประจำเดือนที่หยุดก่อนเวลาอันควร แต่ไม่ใช่เพราะการตั้งครรภ์
• สำหรับผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner จะไม่สามารถตั้งครรภ์ได้หากไม่ได้รับการรักษาภาวะเจริญพันธุ์

วิธีเอาชนะหรือรักษา เทอร์เนอร์ซินโดรม

การรักษาโรค Turner syndrome มุ่งไปที่อาการเฉพาะที่เห็นในแต่ละคน การรักษาอาจต้องอาศัยความร่วมมือจากทีมผู้เชี่ยวชาญ

ไม่มีวิธีรักษาโรค Turner แต่การรักษาได้รับการพัฒนาเพื่อส่งเสริมการพัฒนาทางกายภาพ

ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner ควรจะสามารถดำเนินชีวิตอย่างมีประสิทธิผลและเป็นปกติได้

นอกจากการรักษาปัญหาทางการแพทย์แล้ว การรักษาโรค Turner syndrome มักเน้นที่ฮอร์โมน การรักษาเหล่านี้รวมถึง:

1. การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ฉีดโกรทฮอร์โมนเพิ่มความสูงผู้หญิงได้ เทอร์เนอร์ซินโดรม. หากการรักษาเริ่มต้นเร็วพอ การฉีดเหล่านี้สามารถเพิ่มความสูงสุดท้ายได้หลายนิ้ว

2. การบำบัดด้วยเอสโตรเจน

บ่อยครั้งที่คนที่มี เทอร์เนอร์ซินโดรม ต้องการเอสโตรเจน การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนประเภทนี้สามารถช่วยให้เด็กผู้หญิงพัฒนาหน้าอกและเริ่มมีประจำเดือนได้

นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้มดลูกเติบโตตามขนาดปกติ การทดแทนเอสโตรเจนช่วยเพิ่มพัฒนาการของสมอง การทำงานของหัวใจ การทำงานของตับ และสุขภาพอื่นๆ

3. Cyclic Progestins

ฮอร์โมนนี้มักถูกเพิ่มเมื่ออายุ 11 หรือ 12 ปี หากการตรวจเลือดพบว่ามีข้อบกพร่อง

โปรเจสตินจะกระตุ้นให้มีรอบเดือน การรักษามักเริ่มต้นในขนาดยาที่ต่ำมาก และค่อยๆ เพิ่มขึ้นเพื่อจำลองการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ตามปกติ

มีคำถามเพิ่มเติมเกี่ยวกับสุขภาพหรือไม่? พันธมิตรแพทย์ของเราพร้อมที่จะให้บริการโซลูชั่น มาเร็ว, ดาวน์โหลดใบสมัคร Good Doctor ที่นี่!