โรคไฟเฟอร์เป็นหนึ่งในความผิดปกติในเด็กที่อาจรบกวนการพัฒนา ในบางกรณี อาการนี้อาจรุนแรงขึ้นจนเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
โรคไฟเฟอร์บางประเภทยังต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต Pfeiffer Syndrome คืออะไร? อาการเป็นอย่างไร? มาดูรีวิวต่อไปนี้กันเลย!
ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมคืออะไร?
รายงานจาก เว็บเอ็มดี, โรคไฟเฟอร์เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ส่งผลต่อรูปร่างของกะโหลกศีรษะและใบหน้าของทารก โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อกระดูกในกะโหลกศีรษะ เท้า และมือพัฒนาเร็วเกินไปในครรภ์
Pfeiffer syndrome เป็นภาวะที่หายากมาก โดยส่งผลกระทบเพียง 1 ในทุกๆ 100,000 การเกิดทั่วโลก
อ่านเพิ่มเติม: คุณแม่ต้องรู้! เหล่านี้เป็นสัญญาณของการพัฒนามอเตอร์ล่าช้าในทารก
สาเหตุของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรม
อ้างจาก สายสุขภาพ, โรคนี้เกิดจากกระดูกที่ประกอบเป็นกะโหลกศีรษะ มือ หรือเท้าของทารกในครรภ์ที่หลอมรวมเร็วเกินไปในครรภ์ จากนั้นทารกจะเกิดมาพร้อมกับกะโหลกศีรษะที่มีรูปร่างผิดปกติ หรือนิ้วและนิ้วเท้าที่กว้างขึ้น
โรคไฟเฟอร์สามารถกระตุ้นได้จากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมเซลล์ กล่าวอีกนัยหนึ่ง โรคนี้อาจได้รับอิทธิพลจากกรรมพันธุ์ แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ปกครองที่ไม่มีอาการนี้สามารถให้กำเนิดทารกที่มีอาการของไฟเฟอร์ได้
อาการตามประเภท
Pfeiffer syndrome สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท ประเภทที่ 1 เป็นประเภทที่ไม่รุนแรงที่สุด ในขณะที่ประเภทที่ 2 และ 3 เป็นประเภทที่รุนแรงกว่า โรคนี้อาจทำให้พัฒนาการล่าช้าในเด็ก รวมทั้งปัญหาอื่นๆ เกี่ยวกับสมองและระบบประสาท
ประเภท 1
Pfeiffer syndrome type 1 เป็นอาการที่ไม่รุนแรงที่สุด ประเภทนี้มีลักษณะอาการดังต่อไปนี้:
- ตำแหน่งของดวงตาอยู่ไกลกัน
- หน้าผากยกขึ้นและยื่นออกมา เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างของกระดูกกะโหลกศีรษะ
- หัวแบน (ไม่ยื่นออกมาเหมือนเด็กทั่วไป)
- ขากรรไกรล่างยื่นออกมา
- กรามบนยังไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม
- ขนาดของนิ้วเท้าและมือกว้างขึ้นและใหญ่ขึ้น
- ปัญหาเกี่ยวกับฟันและเหงือก
ประเภท 2
Pfeiffer syndrome type 2 เป็นภาวะที่รุนแรงขึ้นหนึ่งระดับที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับทารก อาจจำเป็นต้องมีขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อให้เด็กสามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการของโรคไฟฟ์เฟอร์ชนิดที่ 2 ได้แก่:
- กระดูกของศีรษะและใบหน้าหลอมรวมกันเป็นรูปทรงคล้ายไม้จำพวกถั่ว
- Proptosis ซึ่งเป็นลูกตายื่นออกมาเล็กน้อยราวกับหลุดจากเบ้าตา
- Ankiolis คือข้อต่อข้อศอกและข้อเข่าของสหภาพหรือฟิวชั่น (ฟิวชั่น)
- Hydrocephalus ซึ่งเป็นกลุ่มของของเหลวจากกระดูกสันหลังในสมอง ภาวะนี้ทำให้ศีรษะของทารกมีขนาดใหญ่ขึ้น
- หายใจลำบากเนื่องจากปัญหาในระบบทางเดินหายใจส่วนบน (ทางเดินหายใจส่วนบน) เช่น ปาก จมูก และหลอดลม (หลอดอาหาร)
ประเภท 3
Pfeiffer syndrome type 3 เป็นภาวะที่รุนแรงที่สุดและมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิต ตรงกันข้ามกับประเภทที่ 1 และ 2 กลุ่มอาการไฟเฟอร์ชนิดที่ 3 ไม่ได้แสดงอาการที่ศีรษะ แต่จะพบในอวัยวะสำคัญ เช่น ปอดและไต
จำเป็นต้องมีขั้นตอนการผ่าตัดตลอดชีวิตเพื่อให้ทารกสามารถอยู่รอดได้ในวัยผู้ใหญ่โดยมีอาการตามมา
การตรวจและหัตถการทางการแพทย์
แพทย์มักจะตรวจพบโรคนี้ได้เมื่อเด็กยังอยู่ในครรภ์ เทคโนโลยี อัลตราซาวนด์ เคยเห็นมีการรวมตัวในช่วงต้น (bone union) ในกะโหลกศีรษะและนิ้วมือบนมือและเท้า
หากตรวจพบอาการเหล่านี้ จะได้รับการวินิจฉัยหลังจากกระบวนการคลอด สามเดือนหลังคลอด แพทย์มักจะแนะนำการผ่าตัดหลายขั้นตอน เป้าหมายคือการก่อร่างใหม่กะโหลกศีรษะของเด็กและปล่อยแรงกดดันต่อสมอง
การสร้างกะโหลกศีรษะขึ้นใหม่เพื่อให้รูปร่างมีความสมมาตรมากขึ้น และสมองมีพื้นที่ให้เติบโตและพัฒนา
ไม่เพียงเท่านั้น ยังจำเป็นต้องผ่าตัดระยะยาวเพื่อรักษาอาการที่กระดูกขากรรไกร มือ และเท้าอีกด้วย ทั้งนี้เพื่อให้เด็กสามารถมีชีวิตอยู่และเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้
การดูแลที่บ้าน
โรคไฟเฟอร์เป็นความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกที่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการทางการแพทย์ (ศัลยกรรม) เท่านั้น ดังนั้น การดูแลที่บ้านจึงมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาความรู้ความเข้าใจและการเคลื่อนไหวของเด็กเท่านั้น
มีหลายสิ่งที่สามารถทำได้เพื่อให้เด็กๆ ยังคงสามารถดำเนินกิจวัตรประจำวันได้ เช่น กายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยการพูด การบำบัดทางจิตก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกันหากไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมขัดขวางการพัฒนาสมอง
โปรดทราบว่าเด็กที่มีอาการไฟเฟอร์ยังคงสามารถทำกิจกรรมต่างๆ เช่น เด็กทั่วไป เช่น การเล่นและการไปโรงเรียน
นั่นคือการทบทวน Pfeiffer syndrome ในเด็กที่คุณต้องรู้ การตรวจร่างกายด้วยตนเองอย่างถี่ถ้วนในระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยตรวจพบโรคนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ดังนั้นแพทย์จะวินิจฉัยหลังคลอดได้ง่ายขึ้น
ปรึกษาปัญหาสุขภาพและครอบครัวของคุณผ่านบริการ Good Doctor 24/7 พันธมิตรแพทย์ของเราพร้อมที่จะให้บริการโซลูชั่น มาเลย ดาวน์โหลดแอปพลิเคชั่น Good Doctor ที่นี่!