สุขภาพ

ฮีโมฟีเลีย

บางคนอาจไม่มีปัญหากับบาดแผลหรือการบาดเจ็บเล็กน้อย แต่มันต่างกันถ้าคุณมีฮีโมฟีเลีย

ภาวะนี้อาจทำให้คุณหยุดเลือดได้ยาก แม้ว่าเลือดกำเดาจะคงอยู่นานกว่าคนทั่วไป หากต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้ มาดูคำอธิบายต่อไปนี้กัน!

ฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ฮีโมฟีเลียเป็นภาวะที่อาจส่งผลต่อความสามารถในการจับตัวเป็นลิ่มของเลือด แม้ว่าจะกล่าวกันว่าหายากมาก แต่โรคนี้มักเป็นกรรมพันธุ์ในครอบครัว และผู้ประสบภัยส่วนใหญ่เป็นเพศชาย

ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดออกผิดปกติ

เลือดออกนี้เกิดขึ้นเนื่องจากส่วนหนึ่งของเลือดที่เรียกว่าพลาสม่าขาดโปรตีนที่ช่วยให้ก้อนเลือด

ประเภทของฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียที่เด่นชัดมีสองประเภท ได้แก่ ฮีโมฟีเลีย A และฮีโมฟีเลียบี ฮีโมฟีเลียเอมักเรียกอีกอย่างว่าฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิก กรณีประเภทนี้พบได้บ่อยที่สุดและเกิดขึ้นในคนประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์

ในขณะเดียวกัน ฮีโมฟีเลีย บี มักเรียกกันว่าโรค คริสต์มาส. ภาวะนี้พบได้น้อยและเกิดขึ้นในคนประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น

ฮีโมฟีเลีย A

ฮีโมฟีเลียเอหรือที่เรียกว่าฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิกเกิดขึ้นเมื่อมีโปรตีนในพลาสมาที่เรียกว่าแฟคเตอร์ VIII น้อยเกินไปที่ช่วยให้ลิ่มเลือด

คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้มีอาการปานกลางหรือรุนแรงเท่านั้น

ตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ในสหรัฐอเมริกา มีทารกประมาณ 400 คนเกิดมาพร้อมกับอาการนี้ในแต่ละปี

ฮีโมฟีเลีย บี

ฮีโมฟีเลียบีเกิดจากโปรตีนในพลาสมาที่เรียกว่าแฟคเตอร์ IX น้อยเกินไป ซึ่งช่วยให้ลิ่มเลือดอุดตัน อาการของโรคนี้สามารถเห็นได้ในระดับเล็กน้อย ปานกลาง หรือรุนแรง ยิ่งขาดมาก อาการยิ่งรุนแรง

ในระดับที่ไม่รุนแรง ปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอยู่ในช่วง 5-40 เปอร์เซ็นต์ สำหรับผู้ที่มีอาการไม่รุนแรง ผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีอาการที่สังเกตได้จนกว่าจะเข้ารับการรักษาที่อาจทำให้เลือดออกมากได้

ในขณะที่ระดับปานกลางเกิดขึ้นเมื่อลิ่มเลือดอยู่ในช่วง 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ สำหรับผู้ที่มีปัญหาเรื่องเลือดนี้จะพบรอยช้ำได้ง่ายขึ้น

จากนั้นมีหมวดหมู่หนักที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ อาการรุนแรงเช่นนี้มักมีเลือดออกเองโดยไม่ทราบสาเหตุ เช่น เลือดออกตามไรฟัน เลือดกำเดาไหล เลือดออกและบวมที่ข้อต่อและกล้ามเนื้อ

อะไรทำให้เกิดฮีโมฟีเลีย?

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยบิดา มารดา หรือบิดามารดาทั้งสองถึงบุตร ประมาณร้อยละ 70 ของผู้ที่ประสบปัญหาสุขภาพนี้สามารถติดตามสภาพผ่านครอบครัวของพวกเขามาหลายชั่วอายุคน

ใครมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคฮีโมฟีเลียมากกว่ากัน?

ฮีโมฟีเลียเป็นภาวะที่หายากหรือหายาก มักเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ แสดงว่าคุณเป็นคนที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้

อาการและลักษณะของฮีโมฟีเลียคืออะไร?

อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด อย่างไรก็ตาม มีอาการทั่วไปที่ควรระวัง เช่น:

  • เลือดกำเดาไหลยาวนาน
  • เลือดออกในแผลที่ใช้เวลานานกว่าจะหยุด
  • เลือดออกตามไรฟันยาวนาน
  • ผิวช้ำง่าย
  • กล้ามเนื้อที่บวมง่ายและรู้สึกนุ่ม
  • มีเลือดออกมากหลังได้รับบาดเจ็บหรือผ่าตัด
  • ปวดและตึงบริเวณรอบข้อ เช่น ข้อศอก เนื่องจากมีเลือดออกภายใน (เลือดออกภายใน)

วิธีการรักษาและรักษาโรคฮีโมฟีเลีย?

ภาวะนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เพราะจนถึงขณะนี้ยังไม่มียาเฉพาะสำหรับโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ยังมีการรักษาบางอย่างที่สามารถทำได้เพื่อให้คุณสามารถอยู่ต่อไปได้อย่างมีคุณภาพมากขึ้น

การรักษาฮีโมฟีเลียที่แพทย์

การรักษามีสองประเภทที่แนะนำสำหรับผู้ประสบภัยโดยพิจารณาจากความร้ายแรงของอาการ การรักษาสองประเภทคือ:

ป้องกันการตกเลือด

การรักษาประเภทนี้ทำเพื่อป้องกันเลือดออกและความเสียหายต่อข้อต่อและกล้ามเนื้อ กรณีที่รุนแรงส่วนใหญ่ต้องการการรักษาเชิงป้องกัน

ในการรักษานี้ ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การฉีดยาให้แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดที่ได้รับความเดือดร้อน

ผู้ที่ได้รับการดูแลป้องกันจะยังคงได้รับการดูแลอย่างสม่ำเสมอกับทีมพยาบาลเพื่อให้สามารถติดตามความคืบหน้าได้ เพราะการรักษาผู้ที่มีอาการนี้มักจะเป็นไปตลอดชีวิต

  • ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย A

การรักษาเชิงป้องกันสำหรับฮีโมฟีเลียเอหรือฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิกจะรวมถึงการฉีดยา Octocog alpha (Advate) เป็นประจำ

การรักษาด้วยการฉีดนี้ออกแบบมาเพื่อควบคุมปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII

แนะนำให้ฉีดทุก 48 ชั่วโมง การฉีดนี้มีผลข้างเคียง เช่น ผื่นที่ผิวหนัง ตามมาด้วยอาการคันและแดงและเจ็บบริเวณจุดที่ฉีด

  • ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย B

การรักษาเชิงป้องกันสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบีที่ไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX คือการฉีดยา nonacog alpha (BeneFix) เป็นประจำ

ขอแนะนำให้ฉีดสองครั้งต่อสัปดาห์ การฉีดนี้ยังมีผลข้างเคียง เช่น ปวดศีรษะ คลื่นไส้ ไม่สบายตัว และบวมที่จุดฉีด

เลือดหยุดไหล

ในกรณีที่ไม่รุนแรงถึงปานกลาง การรักษาเป็นเพียงการตอบสนองทันทีหากมีเลือดออก

สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ หรือโรคฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิก สามารถหยุดได้โดยการฉีด octocog อัลฟ่า หรือยาที่เรียกว่าเดสโมเพรสซิน ส่วนกรณีฮีโมฟีเลีย บี แพทย์จะฉีดยาให้ โนนาโคก อัลฟ่า

Desmopressin เป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ มันทำงานโดยกระตุ้นการผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (8) และมักจะได้รับโดยการฉีด Desmopressin มีผลข้างเคียงเช่น:

  • ปวดศีรษะ
  • ปวดท้อง
  • คลื่นไส้

จะป้องกันโรคฮีโมฟีเลียได้อย่างไร?

จนถึงขณะนี้ เป็นที่ยอมรับว่าไม่มีทางที่จะป้องกันโรคฮีโมฟีเลียในผู้ที่สืบทอดมาจากประวัติครอบครัวได้

อย่างไรก็ตาม หากคุณมีประวัติทางการแพทย์ในครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณสามารถเข้ารับการตรวจได้ การทดสอบเสร็จสิ้นเพื่อดูว่าคุณมีปัญหาที่คล้ายกันหรือไม่

คุณสามารถให้คำปรึกษาเพื่อกำหนดความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

ข้อควรระวังส่วนบุคคล

หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณสามารถใช้สิ่งต่อไปนี้เพื่อป้องกันบาดแผลและการบาดเจ็บ เพื่อให้คุณใช้ชีวิตได้ตามปกติ

  • หลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการสัมผัสทางกายบ่อยๆ
  • ระมัดระวังเมื่อรับประทานยา ยาบางชนิดอาจส่งผลต่อความสามารถในการจับตัวเป็นลิ่มของเลือด เช่น แอสไพรินและไอบูโพรเฟน ปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์ของคุณ
  • ดูแลฟันและเหงือกโดยการตรวจสุขภาพกับทันตแพทย์เป็นประจำ
  • ตรวจสุขภาพกับแพทย์ของคุณเป็นประจำเพื่อติดตามสภาพและระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่คุณมี

ทำความเข้าใจกับโรคฮีโมฟีเลียและการตรวจร่างกาย

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่สืบทอดมา และโดยทั่วไปแล้ว ทุกคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เอ จะได้รับจากพ่อแม่และส่งต่อให้บุตรหลานของตน

หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณจำเป็นต้องรู้รูปแบบข้ามของฮีโมฟีเลียต่อไปนี้ เพื่อตรวจหาความเป็นไปได้ที่จะแพร่โรคนี้ไปยังบุตรหลานของคุณ

รูปแบบการข้ามฮีโมฟีเลีย

หากมารดามีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือเป็นพาหะ เธอมีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ยังมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ของเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

ถ้าพ่อมีประวัติเป็นโรคฮีโมฟีเลีย เขาจะถ่ายทอดโรคนี้ให้ลูกสาวของเขา

ด้วยเหตุนี้ หากคุณเพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียในวัยผู้ใหญ่ แพทย์ของคุณจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบอื่นๆ ที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย

การวินิจฉัยและการตรวจทั่วไปของโรคฮีโมฟีเลีย

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียทำได้โดยใช้การตรวจเลือดแบบพิเศษ และทารกส่วนใหญ่สามารถตรวจได้หลังคลอดบุตร บางครั้ง แม้แต่การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดก็มักจะทำเพื่อวินิจฉัยภาวะก่อนคลอด

ในสหรัฐอเมริกา คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อย

ตาม CDC อายุมัธยฐานที่วินิจฉัยคือ 36 เดือนสำหรับผู้ที่มีอาการไม่รุนแรง จากนั้นอายุ 8 เดือนสำหรับผู้ที่มีอาการปานกลางและ 1 เดือนสำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรง

ประเภทของการทดสอบเพื่อวินิจฉัย

เมื่อคุณมีอาการหรือข้อร้องเรียนเกี่ยวกับโรคนี้ แพทย์จะทำการสัมภาษณ์เกี่ยวกับอาการและประวัติการรักษาที่คุณกำลังประสบอยู่

หลังจากนั้นแพทย์จะเริ่มทำการตรวจร่างกายเพื่อหารอยฟกช้ำและอาการเลือดออกตามร่างกาย นอกจากนี้ แพทย์จะแนะนำการทดสอบอื่นๆ ด้วย เช่น:

  • การตรวจเลือด

การทดสอบนี้จะวินิจฉัยและค้นหาว่าอาการของคุณรุนแรงแค่ไหน

การตรวจเลือดจะดำเนินการเพื่อตรวจหาการทำงานและการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดโดยการตรวจ PT (เวลา prothrombin), APTT (เปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน) และไฟบริโนเจน

  • การทดสอบทางพันธุกรรม

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์จะตรวจเนื้อเยื่อหรือตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาสัญญาณของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคนี้

  • การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการตั้งครรภ์

เมื่อคุณกำลังวางแผนการตั้งครรภ์ การทดสอบทางพันธุกรรมและจีโนมสามารถช่วยคุณระบุความเสี่ยงในการแพร่โรคนี้ไปยังบุตรหลานของคุณได้

การทดสอบบางอย่างที่ทำระหว่างตั้งครรภ์คือ:

  • การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) หรือตัวอย่างรกขนาดเล็กที่นำออกจากมดลูกและทดสอบยีนฮีโมฟีเลีย โดยปกติจะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์
  • การเจาะน้ำคร่ำหรือตัวอย่างน้ำคร่ำที่ทำการทดสอบ โดยปกติจะทำใน 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การทดสอบการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตรหรือการคลอดก่อนกำหนด ดังนั้นก่อนอื่นให้ปรึกษาสภาพของคุณหากคุณต้องการดำเนินการตามขั้นตอนการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ

ปรึกษาปัญหาสุขภาพและครอบครัวของคุณผ่านบริการ Good Doctor 24/7 พันธมิตรแพทย์ของเราพร้อมที่จะให้บริการโซลูชั่น มาเลย ดาวน์โหลดแอปพลิเคชั่น Good Doctor ที่นี่!

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found