ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์สามารถนำไปสู่การเกิดของทารกที่ "ปกติน้อยกว่า" และแม้กระทั่งปัญหาสุขภาพบางอย่าง ดาวน์ซินโดรม เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในทารกในครรภ์ ภาวะนี้เกิดจากจำนวนโครโมโซมที่ 21 เกินมา
ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกเกิดขึ้นได้อย่างไร? มีวิธีป้องกันหรือไม่? ตรวจสอบการสนทนาด้านล่าง!
ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์คืออะไร?
ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์เป็นภาวะที่จำนวนโครโมโซมขาดหายไป เพิ่ม หรือถูกตัดทอน
โครโมโซมเป็นโครงสร้างรูปแท่งที่อยู่ตรงกลางของทุกเซลล์ในร่างกาย ร่างกายของเราประกอบด้วยเซลล์ ในใจกลางของแต่ละเซลล์มีนิวเคลียส และภายในนิวเคลียสมีโครโมโซม
โครโมโซมมีความสำคัญเนื่องจากประกอบด้วยยีนที่กำหนดลักษณะทางกายภาพ กรุ๊ปเลือด และแม้กระทั่งว่าคุณอ่อนแอต่อโรคบางชนิดเพียงใด
แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 46 อัน แบ่งเป็น 23 คู่ โครโมโซมที่ผิดปกติอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพในร่างกายได้
ความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นจากข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่หรืออาจเกิดขึ้นได้โดยบังเอิญ
ปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่ :
- ประวัติครอบครัวมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- เด็กก่อนหน้าที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ผู้ปกครองคนหนึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซม
- อายุมารดาขั้นสูง (35 ขึ้นไป)
- อายุพ่อขั้นสูง (40 ขึ้นไป)
- การแท้งซ้ำหรือการคลอดก่อนกำหนด
สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าความพิการแต่กำเนิด พัฒนาการล่าช้า และ/หรือโรคบางอย่างอาจเกิดจากการได้รับยา แอลกอฮอล์ หรือปัจจัยแวดล้อมอื่นๆ ก่อนคลอด
อ่านเพิ่มเติม: การแท้งโดยไม่รู้ตัว: สาเหตุและอาการที่คุณต้องรู้
สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์
ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกมักเกิดขึ้นจากข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์
ปล่อย สุขภาพเด็กสแตนฟอร์ดความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นเนื่องจากข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้:
1. เกิดข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เพศ (ไมโอซิส)
ไมโอซิสเป็นกระบวนการที่เซลล์เพศแบ่งและสร้างเซลล์เพศใหม่ด้วยจำนวนโครโมโซมครึ่งหนึ่ง อสุจิและไข่เป็นเซลล์เพศ ไมโอซิสเป็นจุดเริ่มต้นของกระบวนการเจริญเติบโตของทารก
โดยปกติไมโอซิสจะทำให้ผู้ปกครองแต่ละคนให้โครโมโซม 23 ตัวแก่ทารกในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อสเปิร์มปฏิสนธิกับไข่ สหภาพจะนำไปสู่ทารกที่มีโครโมโซม 46 ตัว
แต่ถ้าไมโอซิสไม่เกิดขึ้นตามปกติ ทารกอาจมีโครโมโซมเกิน (trisomy) หรือมีโครโมโซมที่หายไป (monosomy) ปัญหานี้อาจทำให้แท้งได้ หรืออาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพในเด็กได้
ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปมีความเสี่ยงสูงที่จะคลอดบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องจากข้อผิดพลาดในไมโอซิสมักเกิดขึ้นจากกระบวนการชราภาพ
2. ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์อื่นๆ (ไมโทซิส)
ไมโทซิสคือการแบ่งตัวของเซลล์อื่นๆ ในร่างกาย และนี่คือวิธีที่ทารกในครรภ์เติบโต ไมโทซีสทำให้จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าเป็น 92 และแบ่งครึ่งเป็น 46
กระบวนการนี้เกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีกในเซลล์เมื่อทารกโตขึ้น Mitosis ดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของคุณ กระบวนการนี้จะแทนที่เซลล์ผิวหนัง เซลล์เม็ดเลือด และเซลล์ประเภทอื่นๆ ที่เสียหายหรือตายตามธรรมชาติ
ในระหว่างตั้งครรภ์ ข้อผิดพลาดของไมโทติคสามารถเกิดขึ้นได้ หากโครโมโซมไม่แบ่งออกเป็นสองส่วนเท่าๆ กัน เซลล์ใหม่อาจมีโครโมโซมเสริม (รวม 47 โครโมโซม) หรือมีโครโมโซมขาดหายไป (รวม 45 โครโมโซม)
3. สารที่ก่อให้เกิดความพิการแต่กำเนิด (teratogens)
สารก่อภูมิแพ้เป็นสิ่งที่สามารถก่อให้เกิดหรือเพิ่มความเสี่ยงของทารกที่เกิดมาด้วยความพิการแต่กำเนิด คุณแม่มีโอกาสสูงที่จะสัมผัสกับสารเหล่านี้ในระหว่างตั้งครรภ์
สารก่อมะเร็งรวมถึง:
- การบริโภคยาบางชนิด
- ยาเสพติด
- แอลกอฮอล์
- ยาสูบ
- สารเคมีเป็นพิษ
- ไวรัสและแบคทีเรียบางชนิด
- รังสีหลายชนิด
- ภาวะสุขภาพบางอย่าง เช่น โรคเบาหวานที่ไม่สามารถควบคุมได้
ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในทารก
ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดอย่างหนึ่งคือ ดาวน์ซินโดรม เกิดจากสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่เรียกว่าโครโมโซม 21 ด้วยเหตุนี้เราจึงเรียกความผิดปกตินี้ว่า trisomy 21
นอกจาก ดาวน์ซินโดรม, นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมหลายประเภทในทารกในครรภ์ที่พบได้บ่อย ในหมู่พวกเขา:
1. Trisomy 18
ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ หรือที่เรียกว่าโรคเอ็ดเวิร์ดส์ เกิดขึ้นในหนึ่งในทุกๆ 2,500 การตั้งครรภ์ และประมาณหนึ่งในทุกๆ 6,000 การเกิดในสหรัฐอเมริกา
ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะโดยน้ำหนักแรกเกิดต่ำ หัวเล็กผิดปกติ และอวัยวะอื่นๆ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เอ็ดเวิร์ดซินโดรมไม่มีการรักษาและมักเสียชีวิตก่อนคลอดหรือภายในปีแรกของชีวิต
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ภาพ: Pinterest2. Trisomy 13
ความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์นี้เรียกว่า Patau syndrome Trisomy 13 อาจทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรงเช่นเดียวกับความบกพร่องของหัวใจ ตาที่ด้อยพัฒนา นิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษ ปากแหว่ง และความผิดปกติของสมองหรือไขสันหลัง
โรค Patau เกิดขึ้นได้ในทุกๆ 16,000 ราย โดยทารกมักจะเสียชีวิตภายในสองสามวันแรกหรือสัปดาห์แรกของชีวิต
มอนิเตอร์ซินโดรม ภาพ: Pinterest3. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
ความผิดปกติของโครโมโซมนี้หรือที่เรียกว่า XXY syndrome เป็นผลมาจากโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นในเพศชาย มีความเกี่ยวข้องกับอัตราการมีบุตรยากและความผิดปกติทางเพศสูง
ภาวะนี้มักไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่นเมื่อมีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ตัวสูง ขนตามร่างกายเล็ก และอวัยวะเพศเล็ก
ในทางตรงกันข้าม การเพิ่ม Y ในผู้ชาย (XYY) หรือ X พิเศษในผู้หญิง (XXX) ไม่ได้ส่งผลให้มีลักษณะทางกายภาพหรือปัญหาสุขภาพโดยเฉพาะ
แม้ว่าเด็กเหล่านี้บางคนอาจมีปัญหาในการเรียนรู้ แต่ก็มักจะพัฒนาได้ตามปกติและสามารถให้กำเนิดบุตรสำหรับเด็กผู้หญิงได้
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ภาพถ่าย: “Invitra”วิธีป้องกันโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์
ความเสี่ยงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้นตามอายุคุณแม่
หากคุณอายุเกิน 35 ปีและต้องการมีลูก ให้ทำตามขั้นตอนเหล่านี้:
- ไปพบแพทย์สามเดือนก่อนเริ่มโปรแกรมการตั้งครรภ์หรือพยายามมีลูก ทบทวนปัญหาสุขภาพ ประวัติการรักษาในอดีต ยารักษาโรค และการสร้างภูมิคุ้มกัน
- รับประทานวิตามินก่อนคลอดวันละ 1 เม็ดเป็นเวลาสามเดือนก่อนตั้งครรภ์ อาหารเสริมตัวนี้ควรมีกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัม ผ่านพ้นเดือนแรกของการตั้งครรภ์
- ตรวจสอบเนื้อหาเป็นประจำ
- กินอาหารเพื่อสุขภาพ. กินอาหารที่มีกรดโฟลิก เช่น ซีเรียล ผลิตภัณฑ์จากธัญพืชไม่ขัดสี ผักใบเขียว ส้ม น้ำเกรพฟรุต และถั่วลิสง
- เริ่มต้นที่น้ำหนักที่ดีต่อสุขภาพ
- อย่าสูบบุหรี่หรือดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
- อย่าใช้ยาใด ๆ เว้นแต่ได้รับอนุญาตจากแพทย์หรือพยาบาลผดุงครรภ์ที่รักษาการตั้งครรภ์ของคุณ
มีคำถามเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตั้งครรภ์หรือไม่? พันธมิตรแพทย์ของเราพร้อมที่จะให้บริการโซลูชั่น มาเร็ว, ดาวน์โหลดใบสมัคร Good Doctor ที่นี่!